ڈی این اے کے پوشیدہ علاقے اس بارے میں غیر متوقع اشارے ظاہر کر رہے ہیں کہ ذیابیطس کیسے شروع ہوتی ہے۔ سائنسدانوں نے نوزائیدہ بچوں میں ذیابیطس کی نئی جینیاتی وجوہات کا پتہ لگایا ہے، جس نے جینوم کے ایک ایسے علاقے کی طرف اشارہ کیا ہے جسے جینیاتی تحقیق میں طویل عرصے سے نظر انداز کیا گیا ہے۔
زیادہ تر ماضی کے مطالعے نے “کوڈنگ” جینز پر توجہ مرکوز کی ہے، جس میں پروٹین بنانے کی ہدایات ہوتی ہیں۔ Exeter یونیورسٹی کے محققین، بین الاقوامی تعاون کاروں کے ساتھ کام کرتے ہوئے، اب ایک مختلف ذریعہ کی نشاندہی کر چکے ہیں۔
انہوں نے پایا کہ دو جینوں میں تبدیلیاں جو فعال RNA مالیکیولز پیدا کرتی ہیں ذیابیطس کا باعث بن سکتی ہیں۔ RNA کے جسم میں کئی کردار ہوتے ہیں، بشمول جین کی سرگرمی کو کنٹرول کرنا اور جینیاتی معلومات کو “پڑھا” اور اس کی تشریح کیسے کی جاتی ہے۔
نیشنل انسٹی ٹیوٹ فار ہیلتھ اینڈ کیئر ریسرچ (NIHR Exeter Biomedical Research Centre and the Exeter NIHR کلینیکل ریسرچ فیسیلٹی) کے تعاون سے، ٹیم نے جینوم سیکوینسنگ کا استعمال کیا، ایک ایسی تکنیک جو ایک شخص میں ڈی این اے کی ہدایات کے مکمل سیٹ کو پڑھتی ہے۔ اس نقطہ نظر سے یہ بات سامنے آئی کہ دو جینز، RNU4ATAC اور RNU6ATAC میں تبدیلیاں آکر بچوں میں خود کار طریقے سے پیدا ہوئیں۔
یونیورسٹی آف ایکسیٹر کا عالمی پروگرام، جو ذیابیطس کی وراثت میں ملنے والے مشتبہ افراد کے لیے مفت جینیاتی جانچ پیش کرتا ہے۔ نوزائیدہ ذیابیطس اور نایاب بیماریوں کو سمجھنا نوزائیدہ ذیابیطس ایک نایاب حالت ہے جو زندگی کے پہلے چھ مہینوں میں ظاہر ہوتی ہے اور جینیاتی تبدیلیوں سے ہوتی ہے۔ اس کی وجہ کی نشاندہی کرنے سے زیادہ ہدف شدہ علاج اور بہتر مریض کی دیکھ بھال ہو سکتی ہے۔ ان نتائج سے نایاب بیماریوں کی وسیع تر سمجھ میں بھی اضافہ ہوتا ہے، جو مل کر 17 میں سے ایک شخص کو متاثر کرتی ہیں۔
یونیورسٹی آف ایکسیٹر میڈیکل اسکول کی اسٹڈی لیڈ ایسوسی ایٹ پروفیسر ایلیسا ڈی فرانکو نے کہا، “پہلی بار، ہم نے پایا کہ غیر پروٹین کوڈنگ جینز میں ڈی این اے کی تبدیلیاں نوزائیدہ ذیابیطس کا سبب بنتی ہیں۔
یہ غیر کوڈنگ جینز کی اہمیت اور ان کے انسانوں میں بیماری پیدا کرنے کی صلاحیت کو ظاہر کرتا ہے۔ فی الحال ڈی این اے کے بغیر نایاب بیماریوں کے نصف تک زندہ رہنے والے افراد کو ڈی این اے کی بیماری لاحق ہو سکتی ہے۔
غیر معمولی حالات والے خاندانوں کے لیے جوابات فراہم کریں۔” جینیاتی تبدیلیاں کس طرح مدافعتی نظام کو متاثر کرتی ہیں۔ مطالعہ میں شامل تمام 19 بچوں میں ذیابیطس کی ایک خودکار قوت مدافعت تھی، جہاں مدافعتی نظام انسولین پیدا کرنے والے بیٹا خلیوں پر حملہ کرتا ہے جو خون میں شکر کو کنٹرول کرتے ہیں۔
یہی عمل ٹائپ 1 ذیابیطس میں ہوتا ہے۔ لیب کی جدید تکنیکوں اور کمپیوٹیشنل تجزیہ کا استعمال کرتے ہوئے، محققین نے بچوں کے نمونوں کی تفصیل سے جانچ کی۔ انہوں نے پایا کہ دو نان کوڈنگ جینز میں ہونے والی تبدیلیوں نے تقریباً 800 دیگر جینز کی سرگرمی کو متاثر کیا، جن میں سے اکثر مدافعتی نظام کے کام میں ملوث ہیں.
