ڈیوک-این یو ایس میڈیکل اسکول کی سربراہی میں ایک تحقیقی ٹیم نے ایک نایاب، پہلے نامعلوم بیماری کی وجہ کا پتہ لگایا ہے جو کئی اعضاء کو متاثر کرتی ہے، جو علاج کے لیے اہم بصیرت اور ممکنہ راستے فراہم کرتی ہے۔
جرنل آف کلینیکل انویسٹی گیشن میں شائع ہونے والے ان کے نتائج نے SPNS1 جین میں اتپریورتنوں کو خرابی کی جڑ کے طور پر شناخت کیا، جو خلیات چربی کے مالیکیولز کو ری سائیکل کرنے کے طریقہ کار میں مداخلت کرتے ہیں۔
ٹیم نے ظاہر کیا کہ اس جین کے خراب ورژن لائزوزوم (خلیہ کے ری سائیکلنگ مراکز) کو خراب کرتے ہیں، جس سے چربی اور کولیسٹرول کا غیر صحت بخش ذخیرہ ہوتا ہے جو کہ آخر کار جگر اور پٹھوں میں ترقی پذیر نقصان کا باعث بنتا ہے۔
یہ نئی تسلیم شدہ حالت lysosomal سٹوریج بیماری کے گروپ کے اندر آتی ہے، جس میں سیلولر ری سائیکلنگ میں ناکامیوں سے منسلک 70 سے زیادہ نایاب عوارض شامل ہیں۔
جینیاتی وجہ کا سراغ لگانا یہ پیش رفت دو غیر متعلقہ خاندانوں کا جائزہ لینے سے ہوئی جن کے بچوں کو جگر کی بیماری، پٹھوں کی کمزوری اور دیگر علامات کا سامنا تھا۔
“ایک اہم قسم کی چربی جس پر ہمارا سیلولر ری سائیکلنگ سسٹم عمل کرتا ہے فاسفولیپڈز ہے، جو سیل جھلیوں کے کلیدی تعمیراتی بلاکس ہیں۔
صحت مند افراد میں، SPNS1 ٹوٹے ہوئے فاسفولیپڈز کو لائسوسومز سے باہر منتقل کرتا ہے تاکہ جھلیوں کی مرمت کے لیے دوبارہ استعمال کیا جائے یا جسم کے لیے ذخیرہ شدہ توانائی میں تبدیل کیا جائے۔ خلل پڑتا ہے، جس سے بافتوں کو نقصان ہوتا ہے، خاص طور پر پٹھوں اور جگر میں۔”
